"Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia. Pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia," tambah Green.
Seluruh versi konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, yang merupakan blok pembangun kromosom dan gen manusia, dan 19.969 gen yang mengkode protein.
Baca Juga:
Annie Ernaux Raih Nobel Sastra 2022
Dari gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru.
Mayoritas dari mereka telah dinonaktifkan, tetapi 115 mungkin masih aktif.
Para peneliti juga menemukan sekitar 2 juta variasi genetik tambahan, 622 di antaranya ditemukan pada gen yang signifikan secara medis.
Baca Juga:
USU Kantungi Akreditasi Unggul BAN-PT
Telomere-to-Telomere (T2T) adalah konsorsium yang dinamai berdasarkan struktur yang terletak di ujung semua kromosom.
Ini merupakan struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang menyampaikan informasi genetik dalam bentuk gen.
"Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik," Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T dan peneliti senior di NHGRI.
